nadir hastalıklar günü nedeniyle araştırmacı ilaç firmaları derneği (aifd) tarafından yapılan açıklamada, türkiye’de 6-7 milyon, dünyada 250-300 milyon kişinin “nadir hastalık” tanımlamasına giren sağlık sorunlarıyla baş etmeye çalıştıkları belirtildi.

avrupa'da ilk kez 2008 yılında duyurusu yapılan "nadir hastalıklar günü" kapsamında, her yıl şubat ayının son günü çeşitli etkinlikler yapıldığı ifade edilen aifd açıklamasında bu yıl “daha iyi bir tedavi için birlik olalım” temasının işleneceği bildirildi.

açıklamada ayrıca, bu tür hastalıkların çoğunlukla çocukluk yaşlarında ortaya çıktığına işaret edilerek, farkındalık, bilgi düzeyi ve tanılamada gecikme gibi etkenlerin yanı sıra yeterli cihaz ve laboratuvar olanaklarının olmaması bu tür hastalıklarda karşılaşılan sorunlar arasında gösterildi.

nadir hastalıklarda hasta sayısı düşük göründüğü için bu alanda ilaç ve tedavilere yeterli yatırım yapılmadığı belirtilen açıklamada, birçok gelişmiş ülkenin ilaç firmalarının, nadir hastalıklar üzerinde çalışmaya teşvik edildiği ifade edildi. açıklamada sağlık bakanlığı'nın bir süredir nadir hastalıklarla ilgili yeni bir düzenleme üzerinde çalıştığı bildirildi.

“amaç hastaların seslerini duyurmak”

çocuk genetik hastalıkları uzmanı prof. dr. yasemin alanay da bir açıklama yaparak, nadir hastalıklar günü'nde temel amacın, bu hastalıklardan etkilenen kişiler ve ailelerin seslerini hükümetlere, ilaç endüstrisine, araştırmacılara ve sağlık çalışanlarına duyurmak olduğunu ifade etti. nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik olduğuna da dikkat çeken alanay şöyle devam etti:

"ülkemizde akraba evliliğinin sık olmasından dolayı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor. bu nedenle türkiye'de bir pediatristin yenidoğan bir bebeğin durumu kötüleştiğinde öncelikli olarak metabolik hastalıkları düşünebiliyor. genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var, hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekiyor. sadece klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekiyor."

kaynak: aa